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Estudio publicado en Nature Genetic

Vinculan nuevas mutaciones genéticas con la esquizofrenia

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (EE.UU) señalaron –al revelar los resultados de un trabajo de investigación- que las variaciones genéticas vinculadas a la esquizofrenia ocurren en el desarrollo fetal y no son transmitidas por los padres

Científicos del Centro Médico de la Universidad de Columbia (New York, EE.UU) determinaron docenas de mutaciones genéticas espontáneas que desempeñan un rol significativo en el desarrollo de la esquizofrenia. Con estos resultados se amplía la lista de variantes genéticas vinculadas con este complejo trastorno mental, según publicó la revista Nature Genetic.

Generalmente, la esquizofrenia aparece en la adolescencia o en la adultez temprana, pero muchas de estas mutaciones genéticas son más activas –presentan mayor expresión- durante el desarrollo fetal. Los investigadores que lideraron el proyecto señalaron que sus hallazgos muestran que tanto la función del gen mutado como el momento en que el gen se expresa tienen un efecto importante sobre el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Los errores genéticos encontrados en este estudio son mutaciones espontáneas o “de novo”, lo que significa que están presentes en los pacientes, pero no en sus padres. Estos resultados respaldan los estudios que muestran que los factores ambientales, como la desnutrición o las infecciones durante el embarazo, pueden contribuir al desarrollo de la esquizofrenia.

Maria Karayiorgou, profesora de psiquiatría y jefa de Genética psiquiátrica y médica del Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York, señaló que los hallazgos proveen un mecanismo de acción que podría explicar la forma en que las adversidades ambientales, en el primer y segundo trimestre del embarazo, aumentan el riesgo de esquizofrenia.

Karayiorgou agregó que los pacientes con estas mutaciones eran mucho más propensos a haber presentado anomalías conductuales, como fobias y ansiedad en la niñez, además de un peor resultado de la enfermedad.

Para el estudio (considerado uno de los más grandes sobre esquizofrenia), los científicos realizaron análisis genéticos de 231 tríos de pacientes de Estados Unidos y Sudáfrica. Cada trío consistía de un paciente con esquizofrenia y ambos padres, que no tenían la enfermedad.

Bitácora Médica

[Fuente] Medline Plus

Artículo científico en Nature Genetics (en Inglés):  http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2446.html

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