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Software ayuda en el estudio de enfermedades raras

A pesar de tratarse de patologías poco frecuentes en la población, son enfermedades que cada vez afectan a un número mayor de personas. La OMS estima que existen alrededor de 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

La firma vitoriana Solid Rock, en colaboración con el investigador Miguel López de Heredia de Idibell, desarrollaron un software que permite profundizar en la investigación de tres enfermedades poco frecuentes. “Con la ayuda de esta herramienta podemos ayudar al estudio de patologías relacionadas con los síndromes Wolfram, Bardet–Bield y Alstrom, que genéticamente son muy similares y podremos aprovecharlas para hacer un registro común de este tipo de patologías”, indica Iñigo Kintana, director de Solid Rock.

El proyecto germinó en 2010 con el desarrollo de una serie de funcionalidades mínimas que debía cumplir la futura aplicación biomédica. Una vez establecidos estos parámetros, los responsables del software presentaron el primer prototipo en octubre. “La parte más delicada del proyecto ha sido lograr el consentimiento de los pacientes para el uso de sus datos médicos, porque tienen una protección alta por la legislación”, detallan desde el equipo responsable.

La aplicación desarrollada por esta firma vasca, que cuenta con el financiamiento de Ciberer e Idibell para su confección, recopila los síntomas habituales y básicos que padecen los pacientes con estas enfermedades  y contribuye a ver si existen casos parecidos que sufran estas patologías.

Un segundo perfil implementado por el software tiene que ver con los doctores y especialistas tratantes. Estos seleccionan aquellos “síntomas básicos” que precisan, a los que añaden un grupo de 160 síntomas, que se jutan en grupos de 11 tipologías.

El profesional puede descargarse los datos biomédicos en un fichero –en formato de hoja de cálculo– para contar con “el historial de los síntomas y los datos de contacto de doctores que analizan estas enfermedades para facilitar una interrelación más flexible entre profesionales a la hora de investigar estas patologías raras”, subraya.

En palabras de Kintana el aspecto más innovador de la aplicación desarrollada consiste en que “aporta una herramienta acorde con las necesidades de pacientes, doctores y los investigadores”.

A los investigadores les ayuda a agilizar su labor, ya que en palabras de Kintana cuentan con una “única fuente de información” lo que le aporta una mayor calidad a los datos que emplean en sus investigaciones.

Fuente:

  • ElMundo.es

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