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Síndrome de Treacher Collins

Introducción. Condición genética causada por la presencia de uno o más genes. Afecta las áreas cráneofaciales del cuerpo y así mismo afecta a hombres y mujeres por igual. El síndrome es causado por una mutación en un gen del cromosoma 5 que los investigadores han denominado “Treacle”. El gen  influencia el desarrollo facial, también el corazón y las vías respiratorias.

El síndrome de Treacher Collins es muy poco conocido. Se  le  conoce  también como disostosis mandibular y síndrome de Franceschetti-Klein. Este síndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizándose por la presencia de paladar y labio hendidos, ausencia de pabellones auriculares y malformaciones en los huesos de la cara tales como los pómulos y la mandíbula.

Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, coloboma, cerca del “corte”, no hay pestañas en ocasiones.

El iris puede también tener un “corte”, pero esto es menos común. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo  y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior  o micrognatia; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y “patillas” (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).

Estas pueden ser corregidas con cirugía dependiendo de la severidad de la malformación. Esto a veces conlleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina “apnea de sueño”. También se  han  comunicado casos de cuadriparesia piramidal por estenosis de la unión cráneo-cervical  que amerita corrección quirúrgica inmediata.

Este padecimiento afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una mutación espontánea.

La mayoría de las personas con síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje.

Este síndrome es una condición altamente variable. Algunos de los individuos están afectados con manifestaciones severas de las muchas de las características típicas y otros pueden estar afectados sólo en forma leve al punto de haber escapado al diagnóstico.

A algunos padres levemente afectados se les puede diagnosticar el síndrome luego del nacimiento de un niño afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad de tener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados.

Los individuos con síndrome de Treacher Collins se parecen entre sí, pero cada uno tiene sus propias características ya que, después de todo, cada persona está hecha de miles de genes y no sólo el gen del síndrome de Treacher Collins.

Los otros genes influencian también la apariencia. Los niños sin anormalidades físicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el síndrome. Puede derivarse de una falta de oxígeno en el recién nacido si hay problemas respiratorios. Los niños con esta condición pueden hacer todo lo que los demás niños hacen.

COMENTARIOS

Puede considerarse hacer un diagnóstico prenatal  por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)  entre las semanas 10  a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre la decimocuarta y la decimoctava  semanas. Se debe consultar a un especialista en genética o a un obstetra para determinar cuál es el método más adecuado.

Además,  entre  las semanas 18 ay 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un ecosonograma puede a veces identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
Sólo existe un tratamiento sintomático, con la corrección quirúrgica de las alteraciones faciales, y la ortodoncia. Se debe instaurar una ayuda para la sordera tan precoz como se pueda. La prevención sólo se puede realizar mediante el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.

Se puede utilizar como tratamiento la cirugía que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugía reconstructiva; neurocirujanos; especialistas en oídos, nariz y garganta ; oftalmólogos; terapeutas del lenguaje; especialistas en genética; audiólogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas áreas que aunque no trabajen en centros cráneofaciales, pueden proveerle información y ayuda.

En el área de la dentición , puede haber muchas alteraciones , pues ya que este síndrome afecta toda a  la mandíbula y huesos malares. Se le debe de hacer un estudio a la persona que presenta este síndrome, para ver qué tipo de deficiencia traerá y si esto repercute en sus piezas dentales. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino tienen hipoplasia del maxilar superior que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.

Acerca de Dr. Abraham Krivoy

Neurocirujano. Fundador y Ex Presidente de la Federación Latinoamericana de Sociedades de Neurocirugía y de la Sociedad Venezolana de Neurocirugía. Miembro Honorario de la Sociedad Venezolana de Neuropsicología; Profesor Titular de Neurocirugía, Universidad Central de Venezuela. Miembro Fundador de la Sociedad Venezolana de Neurocirugía Pediátrica (2004), Individuo de Número de la Academia Nacional de Medicina y de la Sociedad Venezolana de Historia de la Medicina, entre otros reconocimientos.

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