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Descifran bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer

El proyectp Collaborative Oncological Gene-Environment Study (COGS) descubrió 74 nuevos errores genéticos asociados al cáncer de mama, ovario y próstata

Un macro estudio duplicó el número de variaciones genéticas involucradas en la aparición del cáncer de mama, próstata y ovario, proporcionando nuevas vías para examinar a pacientes en riesgo y, potencialmente, para desarrollar medicamentos más efectivos.

Considerado uno de los más significativos del último tiempo sobre genética, el trabajo fue publicado en las revistas Nature Genetics, Nature Communications, Human Molecular Genetics, PLoS Genetics y The American Journal of Human Genetics y participaron unos 200 mil pacientes .

Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y coordinador de esta iniciativa, explicó que el proyecto “Collaborative Oncological Gene-Environment Study (COGS)” se inició en 2009 con el objetivo, entre otros, de descifrar las bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer.

En la investigación se descubrieron 74 pequeños errores genéticos implicados en estas tres enfermedades que afectan a 2,5 millones de personas en el mundo al año. Cada uno de esos fallos -denominados polimorfismos de un solo nucleótido, SNPS-  confiere un riesgo muy bajo por sí solo, pero un individuo puede acumular decenas de ellos que se multipliquen entre sí hasta aumentar de manera significativa sus probabilidades de sufrir un cáncer a lo largo de su vida.

Lori Sakoda, de la Fundación Kaiser Permanente, indicó que detectar estos fallos que confieren riesgos tan pequeños sólo es posible estudiando una población muy amplia.

John Witte , co-autor del comentario en la revista Nature Genetics,  señaló que uno de los aspectos más importantes es que algunos de los SNPS descubiertos son comunes a varios tipos de cáncer, lo que apunta directamente al inicio del proceso tumoral y sugiere que en lugar de categorizar los tumores como enfermedades diferentes tal vez deberíamos centrar la investigación en estudiar sus similitudes.

Benítez explicó que en el caso del cáncer de mama, hasta ahora sólo se conocían 25 genes de riesgo. Con esta colaboración ha sido posible descubrir errores genéticos en otros 41 genes que nunca antes se habían vinculado a tumores y que explicarían alrededor del 4% del riesgo de cáncer de mama familiar.

Los trabajos han hallado otros 1.000 SNPS que confieren todavía un riesgo menor de susceptibilidad al cáncer (apenas un 0,1%), pero que sumados explicarían nada menos que otro 14% del riesgo de cáncer de mama familiar.

En el caso de la próstata se han descubierto 26 nuevos SNPS, lo que eleva el número de errores genéticos conocidos en este tumor a 78, mientras que en ovario se han hallado ocho.

Peter Hall, investigador del Instituto Karolisnka de Suecia y coordinador del COGS, señaló que ahora se sabe con más precisión en qué regiones del genoma hay que seguir mirando en el futuro.

A partir de ahora habrá que seguir indagando en este terreno para definir mejor qué individuos tienen mayores probabilidades de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida, y poder centrar todos los esfuerzos preventivos en esa población, bien sea con pruebas de diagnóstico precoz, quimioprevención con fármacos o tratando de evitar hábitos nocivos como el tabaco que podrían despertar su susceptibilidad genética al cáncer.

Los especialistas afirmaron que estos hallazgos no indican mutaciones directamente implicados en el cáncer, no apuntan a una relación causa-efecto (mutación-enfermedad), sino a una predisposición.

Doug Easton, experto de la Universidad de Cambridge e investigador del estudio, dijo que el lote de nuevos descubrimientos genéticos significaba que los médicos tendrían la capacidad de desarrollar nuevos programas de detección, sin embargo, tomará un tiempo -dijo- ya que se requiere mayor investigación para desarrollar herramientas de diagnóstico.

Bitácora Médica

[Fuentes: elmundo.es / Medline plus]

Trabajo original en Nature Genetics (en inglés) http://www.nature.com/ng/journal/v45/n4/full/ng.2587.html

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