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Los genes podrían ser claves para el avance de Parkinson

Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) identificaron variantes genéticas que aceleran el avance de la enfermedad de Parkinson y aseguraron en un comunicado que sus hallazgos podrían ayudar a identificar a los pacientes que más se beneficiarían de un tratamiento precoz y a establecer nuevas terapias.

Los especialistas siguieron a 233 pacientes durante cinco años tras su diagnóstico de Parkinson (un trastorno progresivo del movimiento caracterizado por temblores, lentitud y rigidez) y se enfocaron en dos variantes del SNCA, un gen relacionado con el riesgo de desarrollar la enfermedad.

El estudio encontró que los pacientes con la variante “Rep1 263bp” del gen SNCA tenían un declive cuatro veces más rápido en su capacidad de movimiento. Esta caída fue incluso más rápido en pacientes que tenían la variante “Rep1 263bp” junto con la “rs356165” del gen.

La doctora, Beate Ritz, vicepresidenta del Departamento de Epidemiología de la Facultad de Salud Pública de la UCLA a propósito de los resultados, declaró: “Se trata de un estudio relativamente pequeño… pero los efectos que vemos son en realidad bastante grandes“. El estudio aparece publicado en la edición de mayo de la revista PLoS One.

Las conclusiones de este trabajo podría tener un impacto favorable sobre esta realidad: actualmente los médicos no pueden predecir la rapidez con que los pacientes de Parkinson alcanzarán el punto en que necesitarán una silla de ruedas u otras ayudas para su movilidad y desplazamiento.

El coautor del estudio, el doctor Jeff Bronstein, profesor de neurología de la Facultad de Medicina de la UCLA, agregó: “Si nuestros resultados son confirmados, esas variantes genéticas podrán ahora identificar los pacientes que probablemente tengan un avance más rápido”.

La tasa acelerada de avance de la enfermedad en los pacientes que portan esas dos variantes genéticas significa que  puedan proveer a los investigadores con resultados más rápidos sobre pruebas para nuevos fármacos contra el Parkinson, señalaron los investigadores.

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¿Qué es la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de Parkinson es un trastorno que afecta las células nerviosas, o neuronas, en una parte del cerebro que controla los movimientos musculares. En esta enfermedad, las neuronas que producen dopamina (una sustancia química) mueren o no funcionan adecuadamente. La dopamina envía señales que ayudan a coordinar los movimientos.  Se desconoce el origen del daño de estas células.

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson pueden incluir:

  • Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara
  • Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
  • Lentitud de los movimientos
  • Problemas de equilibrio y coordinación

Bitácora Médica

Fuentes:  Medline Plus I revista PLoS One

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