Home | Especialidades médicas | Identifican proteína que causa demencia y enfermedad de Lou Gehrig

Identifican proteína que causa demencia y enfermedad de Lou Gehrig

Un estudio de Clínica Mayo, encontró un nuevo blanco terapéutico y biomarcador que podría permitir a los clínicos confirmar el diagnóstico de la demencia y la enfermedad de Lou Gehrig

Investigadores de la Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida (Estados Unidos), descubrieron una proteína anormal que se acumula en el cerebro de muchos pacientes con dos desórdenes neurodegenerativos — esclerosis lateral amiotrófica, también denominada enfermedad de Lou Gehrig (ELA), y demencia frontotemporal.

El equipo científico descubrió la patología de la proteína anormal que llamaron C9RANT, un error en el altamente regulado proceso celular, a través del cual las proteínas se generan y causa la producción anormal de C9RANT.

Los investigadores desarrollaron un anticuerpo que puede detectar la proteína específica insoluble que las agrupa y está presente en pacientes con mutaciones en el gen C9ORF72, que fue previamente identificado como la causa genética más común de ELA y demencia frontotemporal.

Leonard Petrucelli, autor del trabajo, neurocientífico molecular y director del Departamento de Neurociencia de la Clínica Mayo, señaló que el nuevo descubrimiento entrega antecedentes de cómo la mutación causa estos desórdenes y provee de un marcador que ayuda a combatir y monitorear la progresión de la enfermedad en pacientes con este desorden.

Petrucelli, explicó que estas agrupaciones de proteína son la causa de la muerte neuronal y toxicidad en estas enfermedades, y que es posible diseñar terapias para romper y apartar las agrupaciones o prevenir en primer lugar a la proteína de la acumulación.

Debido a que la proteína se encuentra a lo largo del sistema nervioso central en pacientes con ELA y demencia frontotemporal — pero no en otras enfermedades neurodegenerativas — los investigadores esperan que en el futuro pueda ser testeado a través de una punción lumbar.

La demencia frontotemporal es la forma más común, después del Alzheimer,  de demencia neurodegenerativa de inicio temprano. Se caracteriza por cambios en la personalidad, comportamiento y lenguaje debido a una pérdida de materia gris en el lóbulo frontal del cerebro. ELA destruye células de las neuronas motoras que controlan la actividad muscular esencial como el hablar, caminar, respirar y tragar.

Este nuevo descubrimiento se deriva de un hallazgo reportado en 2011 simultáneamente por los investigadores de la Clínica Mayo y científicos de los Institutos Nacionales de Salud,  de que una mutación inusual — una secuencia corta de ADN repetida cientos a miles de veces — se encontró en casi en el 12 por ciento de demencia frontotemporal familiar y en más del 22 por ciento de las muestras de ELA familiar estudiadas.

Bitácora Médica

[Fuente: Clínica Mayo]

Trabajo original en la revista Neuron (en inglés) http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0896627313001359

Acerca de BM

Blog de contenidos multimedia de comunicación médica y de salud.

Deje su comentario

Venezuela Colombia USA