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Identifican nuevas mutaciones genéticas del melanoma

Un trabajo dirigido por el científico, Michael Krauthammer, de Yale University, es –según los expertos- al estudio más grande de secuenciación genética de este cáncer de piel

Científicos identificaron nuevas mutaciones genéticas asociadas con el desarrollo del melanoma. Según la Sociedad Americana de Cáncer, este resultado –publicado en Nature Genetics– corresponde al estudio más grande de secuenciación genética de esa enfermedad.

El equipo del Centro Oncológico Yale (EE.UU) usó tecnología de secuenciación del ADN para analizar 147 melanomas que se originaron en ubicaciones tanto expuestas como protegidas del sol en los cuerpos de los pacientes.

Cuando los investigadores examinaron los resultados, encontraron un gran número de mutaciones inducidas por los UV en los melanomas expuestos al sol, pero la mayoría de esas mutaciones “pasajeras” no tienen un rol funcional en el melanoma.

En un comunicado de prensa el autor principal del estudio, Michael Krauthammer, profesor asociado de patología de la Yale University y experto en genética, señaló: “Creamos un modelo matemático para detectar las alteraciones relevantes del ADN de un total de 25.000 mutaciones”.

Gen RAC1

Krauthammer, junto a su equipo, ubicó una mutación en el gen RAC1 que acelera el crecimiento y el movimiento de las células de pigmento cutáneas normales, donde comienza el melanoma. “Es probable que la mutación ocurra en una etapa temprana del desarrollo del melanoma y fomente el crecimiento y propagación del cáncer a otros lugares del cuerpo”, dijo Krauthammer.

La mutación del RAC1 se halló –reveló el trabajo- en alrededor de 9 por ciento de los melanomas de la piel expuesta al sol. Dado que la mutación del RAC1 es tan común, valdría la pena desarrollar –plantearon los científicos- tratamientos que se dirijan a ella. Se trata de la tercera mutación más frecuente tras mutaciones en el BRAF y el NRAS descubiertas anteriormente.

Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer (American Cancer Society), este año en EE. UU. se diagnosticarán unos 76.000 casos nuevos de melanoma, y alrededor de 9.000 personas morirán víctima de esta enfermedad.

Bitácora Médica

Fuentes: Medline Plus/Nature Genetics

Artículo científico completo en Nature Geneticshttp://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2359.html

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