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Hallan mutación genética que causa demencia frontotemporal y Esclerosis Lateral Amiotrófica

Investigadores norteamericanos, liderados por neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, en Florida, descubrieron una anormalidad genética que, según ellos es la causa más común de dos formas diferentes pero relacionadas de enfermedad neurodegenerativa – la demencia frontotemporal (DFT) y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Manifestaron que una mutación inusual –una secuencia corta de ADN repetida cientos a miles de veces – se encontró en casi el 12% de las DFT familiares y en más del 22% de ELA familiar de las muestras estudiadas.

“Este descubrimiento tiene el potencial de llevar a percepciones significativas sobre cómo estas dos enfermedades neurodegenerativas se desarrollan, y puede darnos indicaciones muy necesarias acerca de nuevas maneras de tratar a nuestros pacientes”, dice la investigadora senior Rosa Rademakers.

Después de la enfermedad de Alzheimer, la DFT es la segunda forma más común de inicio temprano de demencia neurodegenerativa, y es típicamente fatal después de 3 a 5 años de su inicio.

“Debido a que todos los métodos genéticos de rutina  habían fallado en encontrar el defecto genético en esta región, sospechamos que el defecto podría ser una rara  expansión en la repetición de ADN, por lo que buscamos específicamente una”, dice la investigadora líder Mariely DeJesús Hernández. El equipo de investigación encontró un área de ADN que en individuos saludables se repite normalmente sólo de 2 a 23 veces, pero en pacientes con ELA o DFT se repite entre 700 y 1.600 veces.

La repetición de C y G (dos de los 4 nucleótidos que componen el código genético) se encontró en un gen llamado C9ORF72, que no tenía función conocida y su rol en la enfermedad sigue siendo un misterio. “Creemos que cuando el gen imperfecto es transcrito en molécula de ARN mensajero, la sección ampliada de repetición causa que el ARN se una fuertemente a ciertas proteínas, formando grupos en las células del cerebro”, dice la Dra. Rademakers.

La Dra. Rademakers dice que este defecto genético explica un substancial número de pacientes con DFT y ELA familiar. “Más importante, este es el único gen común que se ha encontrado claramente que afecta a ambas enfermedades”, dice la especialista. Por qué algunos pacientes desarrollan DFT y otros ELA, a pesar de llevar el mismo defecto genético, sigue sin saberse y será un área de investigación futura.

 Además de los investigadores de la Clínica Mayo en Florida y en Minnesota, los colaboradores del estudio incluyeron investigadores de la Universidad de Columbia Británica, la Universidad de California, San Francisco, y la Universidad de California, Los Angeles. Los autores declararon no tener ningún conflicto de interés.

Fuente

  • Clínica Mayo, 21 de septiembre de 2011.

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