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Francis Collins: uno de los científicos más influyentes del mundo

Médico y químico de reconocida trayectoria, hizo pública la secuencia del genoma humano y la ofreció libremente -y sin restricciones- al beneficio de la humanidad. Es conocido, además, por su interés en la ética del contenido genético

Químico y médico genetista estadounidense, Francis Collins es reconocido en el mundo de la ciencia por el descubrimiento de la secuenciación del genoma humano.

En representación del Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano, recibió –en 2001- el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica (España) por haber hecho pública la secuencia del genoma humano y ofrecerla libremente -y sin restricciones- al beneficio de la humanidad.

Comprometido y colaborador, Collins nació el 14 de abril de 1950 en Virginia (Estados Unidos). Recibió el título de licenciatura en Química en la Universidad de Virginia, luego el doctorado en Química Física de la Universidad de Yale. Se graduó de médico en la Universidad de Carolina del Norte.

Hasta el 2008 dirigió el National Human Genome Research Institute (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos. Por  15 años lideró este centro y durante su permanencia sumó todos los esfuerzos para llevar adelante la investigación del Proyecto del Genoma Humano: un complejo científico multidisciplinario dirigido a la cartografía y la secuenciación de todo el ADN humano.

El primer borrador de este trabajo se anunció en 2000, el primer análisis en 2001 y finalmente en 2003 se publicó -en alta calidad- la secuencia de referencia: el Consorcio Internacional de Centros de Secuenciación del Genoma hizo público que produjo una secuencia extensa y exacta de los tres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma.

Desde ese momento, todos los datos del proyecto se encuentran disponibles -sin restricciones- para los laboratorios genéticos. Analistas de periodismo científico refieren que esta noticia tuvo un impacto significativo en la comunidad médica del mundo.

La investigación de Collins y su equipo llevó a la identificación de variantes genéticas asociadas con la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria (envejecimiento prematuro).

Collins es conocido, además, por su interés en la ética del contenido genético. Ha sido un firme defensor de la protección de la privacidad de la información genética y se ha desempeñado como líder nacional en los esfuerzos para prohibir la discriminación basada en los genes.

De profunda fe cristiana, Collins ha recibido numerosos premios y honores. En 2007 recibió la Medalla Presidencial de la Libertad (que otorga la presidencia de los Estados Unidos) por sus revolucionarios aportes a la investigación genética. El presidente de los EE.UU, Barack Obama, lo calificó públicamente como “uno de los mejores científicos del mundo”.

En 2007 escribió The language of God (El lenguaje de Dios), un libro sobre las relaciones entre la fe, la religión y la ciencia (“la ciencia es la manera de explorar el mundo natural, y la fe, el mundo espiritual”).  En 2009, fue juramentado como el director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos. También, mantiene su trabajo de laboratorio en NHGRI como investigador principal en la Unidad de Tecnología Genómica y es jefe de la Sección de Genética Molecular.

Bitácora Médica

Fuente: Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano

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