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Enfermedades Raras: más preguntas que respuestas

Los pacientes con ER suelen vivir una "odisea diagnóstica": peregrinan por diversos consultorios y especialistas durante períodos -a veces de varios años- sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este 28 de febrero el mundo celebra su día

errrrVivir con una patología que, en muchos casos, no ha sido identificada con precisión y que no tiene esquemas de tratamiento y diagnóstico muy desarrollados o eficaces es todo un desafío para la medicina, los pacientes y sus familiares.

Así es la realidad de las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF): un grupo de más de 6000 a 9000 enfermedades de las cuales el 80% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano, según reportes de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Son muchas las interrogantes que rodean a las ER: ¿de qué se trata?, ¿por qué suceden?, ¿tienen cura? Hay más preguntas que respuestas sobre estas patologías que suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

BAJA PREVALENCIA 

Ángela Chaves Restrepo, Presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), explicó a Bitácora Médica, que para establecer la definición de una Enfermedad Rara (ER) se debe tener en cuenta su prevalencia y frecuencia. “Se dice que es una ER porque esta se encuentran con muy baja prevalencia en la población”, define.

En Colombia por ejemplo –señala Chaves Restrepo- se estableció por ley que la prevalencia para establecer una enfermedad rara es una por cada cinco mil personas. En ese país hay más de un millón 100 mil pacientes con ER.

SUS CARACTERÍSTICAS 

Según describe Chaves Restrepo, las ER tienen características comunes que ya han sido aceptadas en la mayoría de sus estudios:

– El 80% son de origen genético. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad.

– Son crónicamente debilitantes y pueden afectar el sistema conectivo, óseo e inmunológico.

– Producen altos niveles de discapacidad que amenazan la vida y generan, además, una alta carga familiar y social.

-En Colombia, la ER más frecuente es la de Enfermedad de Huntington, un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Al contextualizar las ER, Chaves Restrepo agrega: “Por su baja prevalencia, no son de interés para la formulación de políticas públicas en salud, ni para las investigaciones y formación de especialista en el área”. Frente a este escenario, uno de los tantos inconvenientes que presentan estos pacientes y sus familiares es la falta de información y conocimiento sobre su padecimiento.

Las Enfermedades Raras requieren el diseño de tratamientos farmacológicos específicos”

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ER en 5 claves

  1. La definición de no sólo se refiere a su baja frecuencia, sino que también incluye la vulnerabilidad que su condición implica para un afectado y el reto que representa para todo el sistema de salud.
  2. Los pacientes con ER suelen vivir una ‘odisea diagnóstica’: esto es, un periplo o peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo.
  3. Se estima que existen alrededor de 8000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales apenas 1300 han sido investigadas.
  4. Las Enfermedades Raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.
  5. Para las casi ocho mil enfermedades descrita, hay desarrolladas algo más de 100 terapias para apenas 70 enfermedades aproximadamente.

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Algunas Enfermedades Raras que han sido detectadas pero no necesariamente las más frecuentes:

  • Enfermedad de Gaucher, enfermedad de Schindler.
  • Síndrome de Hurler, síndrome Hunter.
  • Galactosialidosis
  • Hemofilia
  • Hipertensión pulmonar
  • Osteogénesis imperfecta
  • Leucodistrofias

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erPaíses unidos

Colombia

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), desde el jueves 26 de febrero dio inicio al evento central “Escúchame también a mí” en la ciudad de Bogotá. El propósito de este encuentro es llevar un mensaje de esperanza a los líderes de las organizaciones, familiares y pacientes de enfermedades raras, así como también dar voz a los afectados.

España

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) durante el 2015 tiene el propósito de llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad rara y transmitir las dificultades a las que día a día se enfrentan las familias.

Venezuela

En Venezuela se unen nueve asociaciones de apoyo a pacientes y sus familias, para promover la concienciación y atención de sus necesidades, quienes luchan por continuar con su vida dentro de las limitaciones que establecen este tipo de patologías. Uno de los retos más importantes en la lucha contra estas enfermedades en ese país, lo constituye la creación de un centro de investigación interdisciplinario para mejorar el diagnóstico y tratamiento

Por: Inés Larrea Haro | Bitácora Médica

[Fuente: Doctora Ángela Chaves Restrepo. Presidenta de Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer). www.rarediseaseday.org  – www.enfermedades-raras.org  – www.orpha.net – NDP Grupo Open Mind]

 

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