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Enfermedad de Batten. Investigaciones recientes.

La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutíles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas. Existen tres tipos principales:

  • Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
  • Juvenil (enfermedad de Batten)
  • Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)

Esta enfermedad lleva el nombre de Batten después de que este pediatra británico la describiera en 1903. También conocida como enfermedad del Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más corriente de un grupo de desórdenes llamados Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (Neuronal Ceroido Lipofuscinosis, NCL, en inglés). Aunque la enfermedad Batten normalmente se considera como el tipo juvenil de NCL (ceroidolipofuscinosis), algunos médicos acostumbran a utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de NCL (ceroidolipofuscinosis). La causa básica, las características de progresión o desarrollo (forma, no cantidad), y el resultado de todos los tipos es parecido. Las formas de NCL (ceroidolipofuscinosis) son clasificadas por la edad de inicio, pero son todas genéticamente diferentes según patrón de herencia autosómico recesivo.

C O M E N T A R I O S

En la enfermedad de Batten, un insoluble pigmento amarillo se acumula en las neuronas cerebrales, causando que estas células degeneren y finalmente mueran. Los pacientes lentamente se vuelven discapacitados, perdiendo su visión y habilidades motoras, y sufriendo de retraso mental, y raramente sobrepasan los veinte años. Desde hace algún tiempo se sabe que este desorden es causado por una mutación en el gen conocido como CLN3, pero la función de este gen en la célula era desconocida. Esta última ha sido descubierta en el estudio del Instituto Weizmann, y de esta manera se ha comprendido la disfunción molecular causada por la enfermedad de Batten.

Todo el estudio fue realizado en levadura. El gen de la levadura análogo al CLN3 de los mamíferos, ha sido conservado de forma casi intacta a lo largo de la evolución, por lo que la levadura es ideal para este estudio. De hecho, el gen de la levadura es tan similar al de los mamíferos que cuando los investigadores remplazaron una copia faltante del gen de la levadura con una copia que funcionaba del gen mamífero CLN3, la levadura recuperó su actividad normal.

Los experimentos mostraron que el gen de la levadura se relaciona con el movimiento de proteínas en la célula, o “tráfico de proteínas”, como se le conoce científicamente. El gen activa una enzima de la familia quinasa, la cual causa una serie de eventos moleculares que regulan el tráfico. Cuando el CLN3 de la levadura es mutado, este tráfico se ve afectado. Debido a esto, ciertas proteínas se acumulan de manera anormal en el lisosoma, la máquina de reciclaje de la célula, en vez de ser transportadas a otro lugar. En algún punto, el lisosoma se satura, interfiriendo con las señales moleculares y otros procesos vitales de la neurona, hasta que finalmente mata a la célula.

Se requiere investigar mucho más para que este descubrimiento rinda frutos a la humanidad. Sin embargo, el esclarecimiento de la función del CLN3 podría ayudar a desarrollar un nuevo tratamiento. Remplazar el CLN3 defectuoso de todas las células cerebrales, es un reto inalcanzable. Pero, remplazar sus funciones – por ejemplo, utilizar drogas para activar todos las quinasas – podría ser más factible.

Referencia  bibliográfica

Kama R, Kanneganti V, Ungermann C, et al.  The yeast Batten disease orthologue Btn1 controls endosome-Golgi retrograde transport via SNARE assembly. [Journal Article, Research Support, Non-U.S. Gov’t] J Cell Biol 2011 Oct 17; 195(2):203-15.

Acerca de Dr. Abraham Krivoy

Neurocirujano. Fundador y Ex Presidente de la Federación Latinoamericana de Sociedades de Neurocirugía y de la Sociedad Venezolana de Neurocirugía. Miembro Honorario de la Sociedad Venezolana de Neuropsicología; Profesor Titular de Neurocirugía, Universidad Central de Venezuela. Miembro Fundador de la Sociedad Venezolana de Neurocirugía Pediátrica (2004), Individuo de Número de la Academia Nacional de Medicina y de la Sociedad Venezolana de Historia de la Medicina, entre otros reconocimientos.

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