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Encontrados genes que dessarrollan desordenes neurodegenerativos

Un equipo internacional de investigación, co-dirigido por científicos del campus en Jacksonville, Florida, de la Clínica Mayo, descubrieron tres potenciales genes que son susceptibles al desarrollo de parálisis supranuclear progressiva (PSP), una rara enfermedad neurodegenerativa que causa síntomas similares a los del Parkinson, pero que es resistente a los medicamentos para esta enfermedad. Los resultados proporcionan una hipótesis de traslación comprobable para el desarrollo y la progresión de la PSP y también puede proporcionar pistas sobre otros trastornos cerebrales más comunes provocada por la acumulación de la proteína tau en el cerebro, dicen los investigadores. 

Estas “taupatías” incluyen algunas formas de la enfermedad de Parkinson, la demencia frontotemporal, enfermedad de Alzheimer, y otros trastornos. Estos genes son prometedores candidatos que podrían ayudarnos a comprender y potencialmente tratar las PSP, dice el neuropatólogo Dennis W. Dickson, M.D., co-autor del estudio. Si bien estos resultados son sorprendentemente robustos, todavía estamos en las primeras etapas de este trabajo. Estos genes son excelentes candidatos, pero hay que asegurarse de que sean realmente susceptibles.

Para realizar la búsqueda de los genes susceptibles, el equipo de investigación realizó un estudio de asociación amplia del genoma (GWAS), que examina las diferencias entre los genomas de los pacientes con una determinada enfermedad en comparación con un grupo control de los participantes sin la enfermedad.

Los investigadores primero evaluaron la asociación entre los genotipos de 531.451 SNPs en el grupo de 1.114 muestras de ADN de PSP, y en la sangre de un grupo control de 3.247 participantes que no tienen PSP. Los hits de SNPs que encontraron fueron analizadas en un segundo grupo: muestras de sangre de 1.051 pacientes vivos con PSP y la sangre de un segundo grupo de 3.560 participantes control.

Además de encontrar que los pacientes con PSP había variantes en sus gen tau, lo que se esperaba, los investigadores también encontraron los tres SNPs que parecen ser candidatos a genes PSP. Las células gliales forman la mielina, y estas células se ven afectadas en la PSP. STX6 es un gen que participa en el reciclaje de la membrana de la neurona, y el reciclado de la membrana ha sido implicado en una serie de enfermedades neurodegenerativas, incluyendo el Alzheimer, de acuerdo con el Dr. Dickson.        

El tercer gen, EIF2AK3, está involucrado en la traducción del ARN a las proteínas, y que indica a las células detener la producción de proteínas cuando las proteínas anormales empiezan a acumularse dentro de las células, como lo hacen en las neuronas cuando equivocadamente tau se acumula.

Fuente: Mayo Clinic

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