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En la Universidad de Columbia

Desarrollan prueba prenatal más precisa

Dos estudios publicados en The New England Journal of Medicine pueden cambiar el actual sistema de diagnóstico prenatal por otro mucho más preciso. Los trabajos muestran que los análisis de microarrays comosómicos ofrecen mucha más información clínicamente relevante que el método actual, el cariotipo

Investigadores de la Universidad de Columbia, Estados Unidos, trabajaron con un nuevo sistema que  utiliza un análisis llamado microarrays para llevar a cabo un examen del ADN del feto más completo que el método estándar actual -los cariotipos- que consiste en un análisis visual de los cromosomas del feto.

El estudio -coordinado por Ronald J. Wapner-  ha involucrado a 4 mil 400 pacientes en 29 centros de Estados Unidos durante cuatro años, que incluyó a mujeres de edad materna avanzada y aquellas cuyos fetos parecían tener un mayor riesgo de síndrome de Down, de sufrir anomalías estructurales o indicios de otros problemas.

Los resultados señalaron que tanto los microarrays -que comparan el ADN de un feto con una muestra normal (control) de ADN-  como la técnica tradicional -el cariotipo-  identificaron aneuploidías comunes (número anormal de cromosomas: un cromosoma extra o ausente provoca trastornos genéticos como el síndrome de Down o el de Edwards). Sin embargo, los microarrays también identificaron otras anomalías no detectadas por el cariotipo.

Además, la nueva técnica identificó alteraciones cromosómicas -deleciones o duplicaciones- en uno de cada 17 casos (6 por ciento), que no fueron observados con cariotipo, en los fetos en los que se había detectado un crecimiento o una anomalía estructural mediante una ecografía.

En aquellos casos en los que la madre era de edad avanzada o se habían observado resultados positivos en la detección, la prueba con microarrays recogió una anomalía en uno de cada 60 embarazos (1,7 por ciento) que habían tenido un cariotipo normal.

Wapner, destacó que los resultados sugieren que se debe sustituir el cariotipo como técnica estándar para la evaluación de anomalías cromosómicas en los fetos, porque las anomalías cromosómicas que detectan los microarrays, a menudo se asocian con problemas clínicos significativos.

Al igual que el cariotipo, la nueva prueba,  requiere el análisis de células fetales obtenidas a través de un procedimiento invasivo como es la amniocentesis. Este procedimiento invasivo conlleva riesgos, como un posible aborto involuntario inducido por el procedimiento.

Segundo estudio

El otro trabajo, realizado en fetos ya fallecidos, muestra que los microarrays obtuvieron un resultado clínico relevante en el 87 por ciento de los 532 casos que fueron analizados con las dos pruebas.

En contraste, los métodos estándar para el análisis de un parto muerto, que incluyen el cariotipo, no ofrecen información en 25 por ciento de los casos.

Brynn Levy, autor del estudio de la Universidad de Columbia, explicó que, al contrario que el cariotipo, el microarray no precisa de células vivas. Estos hallazgos son importantes porque ofrecen un método mucho más fiable para proporcionar información a las familias y sus médicos.

Los dos métodos  revelan información clínicamente relevante sobre patologías que pueden amenazar la vida de un bebé recién nacido. Sin embargo, como con todas las pruebas de genética actual, los resultados pueden revelar datos que no han sido descritos o sobre los que se desconocen sus implicaciones exactas.

Wapner, aseguró que aunque la gran mayoría de las anomalías encontradas con microarrays están relacionadas con factores conocidos, no todos lo son.

Bitácora Médica

[Fuente: ABC.es]

Estudio original en The New England Journal of Medicine (en inglés) http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1203382?query=featured_home

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