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5 mil enfermedades podrán detectarse con análisis del genoma humano

Más de 5 mil enfermedades de origen genético podrán ser detectadas en los análisis del genoma humano que realiza la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, dirigida por el catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela,  Ángel Carracedo.

Según comunicado de prensa de Galicia, España, la rapidez del proceso de diagnóstico se debe a la capacidad de cálculo del «Finis Terrae», el «cerebro» del Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA).

Francisco Barros, jefe de laboratorio de la Fundación que dirige el estudio, asegura  que “el diagnóstico genético del futuro pasa por el uso de la tecnología». Además recuerda que en pocos años se pasó de realizar pruebas para detectar poco más de cien enfermedades de origen genético a las actuales en las que se quiere detectar indicios de más de 5 mil.

Barros explica que antes se empezaban los análisis por las patologías más frecuentes -alrededor de cien- pero con el avance de los medios técnicos, tienen «la posibilidad de analizar cerca del 85% del conjunto de genes responsables de esas 5 mil patologías genéticas gracias a la nueva generación de secuenciadores».

El científico opina que se ha dado un paso gigantesco y cree que en pocos años se podrán detectar enfermedades asociadas al 15% restante de los genes, pues están a las puertas una tercera generación de secuenciadores de genoma para que puedan hacerse todos los análisis en un único proceso con un precio muy competitivo.

Barros explicó que hay «un proyecto del programa INNPACTO, en cooperación de una empresa informática, para el desarrollo de filtros de información que permitan localizar rápidamente los aspectos clínicamente relevantes y confirmarla con distintas aplicaciones, que es necesario unificar en una herramienta».

De esa forma se completaría el ciclo de análisis que comienza con la secuenciación del genoma -un proceso ya estandarizado-, continúa con el procesamiento de la información -para lo cual se emplea el superordenador «Finis Terrae»- y concluye con la localización y análisis final de la información sobre las enfermedades detectadas.

Bitácora Médica

Fuente: ABC.es, publicado el 2 de mayo de 2012

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