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17 de abril: Día Mundial de la Hemofilia

La hemofilia es la deficiencia hereditaria de una de dos proteínas de la sangre (factores de coagulación), indispensables para que el organismo frene las hemorragias internas y externas después de sufrir un golpe o una herida. ¿Cómo se trata?

hemo¿Qué es la hemofilia?

Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación, una proteína en la sangre que controla el sangrado. La hemofilia es bastante infrecuente: aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.

  • ¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es una deficiencia del factor IX. La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre.

  • ¿Cómo se contrae la hemofilia?

Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona,  como un resfrío. Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto.  A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiar de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.

  • ¿Cómo se hereda la hemofilia?

El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X’.

La figura abajo explica como se herada la hemofilia. Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varón tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia. Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. A veces muestran  signos de la hemofilia, y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen.

Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.

  • ¿Cuáles son sus síntomas y signos?

Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

  • hematomas extensos
  • sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
  • sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
  • sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
  • sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de  una lesión en la cabeza
  • ¿Cuál es su tratamiento?

Hoy en día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando. Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz ayuda a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia. Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables.

Enlace de interés ► Federación Mundial de Hemofiia 

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