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Síndrome de Down: más cerca de un posible tratamiento

Científicos lograron inhibir el cromosoma extra que causa el síndrome de Down. Este hallazgo estaría próximo de poder tratar este trastorno

Una investigación de la Escuela de Medicina de Massachusetts en Estados Unidos -publicada por la revista Nature– podría llevar a desarrollar nuevos tratamientos para el síndrome de Down. Especialistas lograron inhabilitar el cromosoma extra en las células humanas que causa este trastorno.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas -incluyendo dos del sexo- lo que suma un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en vez de dos.

Este trastorno ocasiona síntomas como discapacidad para el aprendizaje y un inicio temprano del mal de Alzheimer, así como un mayor riesgo de afecciones de la sangre y defectos cardiovasculares.

Hasta ahora la idea de poder inhibir los efectos de todo un cromosoma parecía estar fuera del reino de las posibilidades, incluso en el laboratorio. Ahora, científicos han demostrado que -en teoría- esto es posible, aunque llevaría décadas de estudio.

El equipo científico insertó el gen llamado XIST en células madre cultivadas en laboratorio de una persona con síndrome de Down.

Este gen juega un papel en el desarrollo de una célula normal, al inhibir uno de los dos cromosomas X presentes en los embriones femeninos y garantizar que las hijas eviten una doble dosis de genes en el cromosoma X.

Los experimentos demostraron que el gen podía apagar la copia extra del cromosoma 21, ayudando a corregir los patrones inusuales de crecimiento en las células.

Jeanne Lawrence, autor del trabajo, señaló que la investigación significa una nueva forma de estudiar las bases celulares para el síndrome de Down. Esto podría ayudar a identificar fármacos para el trastorno.

“Al mismo tiempo, lo hemos hecho concebible. Esto no quiere decir que necesariamente sea posible o efectivo, pues todavía necesita ser probado. Pero sí es concebible que sólo puedas usar un gen para corregir la ‘sobreexpresión’ de todo el cromosoma. Esto hace que una terapia genética para el síndrome de Down sea más concebible donde antes no lo era”, explicó Lawrence.

Carol Boys, directora ejecutiva de la Asociación de Síndrome de Down de Reino Unido comentó que se trata de una investigación fascinante de un equipo muy reputado. Los hallazgos pueden tener implicaciones serias para futuros trabajos que tengan un beneficio real para las personas con síndrome de Down.

Boys indicó que queda mucho camino por delante para entender cómo estos descubrimientos se pueden traducir en aplicaciones clínicas, pero podría ser que sean de gran ayuda en la búsqueda de tratamientos convencionales para algunos de los problemas de salud que afecta a las personas con el síndrome.

Bitácora Médica

[Fuente: BBC Mundo-salud]

Acceda al trabajo original en Nature aquí (en inglés)

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