Home | Especialidades médicas | Otros | Genética | Señales de Alzheimer en adultos jóvenes con mutación genética

Estudios publicados en The Lancet Neurology

Señales de Alzheimer en adultos jóvenes con mutación genética

Los resultados de dos trabajos de investigación podrían mejorar la comprensión sobre cómo y por qué el Alzheimer avanza y posiblemente llevar a una detección más temprana de la enfermedad

Científicos descubrieron la evidencia más temprana conocida de Alzheimer en personas que portan una mutación genética que genera una forma de la enfermedad que se inicia a una edad temprana.

Los hallazgos de dos estudios –publicados en The Lancet Neurology– podrían mejorar la comprensión sobre cómo y por qué el Alzheimer avanza, y posiblemente llevar a una detección más temprana de la enfermedad y a mejores tratamientos, según los investigadores participantes.

Primer trabajo

En el primer estudio, los investigadores realizaron escáneres cerebrales y otras pruebas en 44 adultos jóvenes de 18 a 26 años de edad, en Columbia (EE.UU.).

Veinte de ellos portaban una mutación en un gen llamado presenilina 1 (PSEN1) que hace que el Alzheimer se desarrolle a una edad inusualmente temprana, y 24 no portaban la mutación. Ninguno de los participantes mostraba señales de declive mental al momento del estudio.

Los científicos reportaron que hubo diferencias notables en la estructura y la función cerebrales entre los adultos jóvenes con la mutación en el PSEN1 y los que no la portaban. Los participantes con la mutación PSEN1 tenían una mayor actividad en unas regiones del cerebro conocidas como hipocampo y parahipocampo, y menos materia gris en ciertas áreas del cerebro.

Además, el líquido cefalorraquídeo de los adultos jóvenes con la mutación PSEN1 tenía niveles más altos de la proteína beta amiloidea, que es un componente de las placas amiloideas del cerebro que se asocian con la enfermedad de Alzheimer.

En promedio, las personas con la mutación PSEN1 comienzan a mostrar síntomas de declive mental a los 45 años. Este estudio muestra que, en estas personas, los biomarcadores son evidentes al menos veinte años antes de la aparición de los primeros síntomas. Eso es antes de lo que ha revelado cualquier otro estudio anterior.

Eric Reiman, vocero del Instituto Banner de Alzheimer, en Arizona, señaló: “Estos hallazgos sugieren que los cambios cerebrales podrían comenzar muchos años antes del inicio clínico de la enfermedad de Alzheimer, e incluso antes del comienzo de la deposición de placas amiloideas. Además, plantean nuevas preguntas sobre los cambios cerebrales más precoces que tienen que ver con la predisposición al Alzheimer, y hasta qué grado podrían ser intervenidos mediante terapias preventivas futuras”.

Segundo trabajo

En el segundo estudio, el mismo grupo de investigadores encontró que las placas amiloideas comenzaban a acumularse en los cerebros de las personas que portaban la mutación PSEN1 a finales de la veintena.

Los investigadores señalaron en el informe: “Estos hallazgos ayudarán a preparar el terreno para la evaluación de tratamientos para prevenir la enfermedad de Alzheimer familiar, y con algo de suerte, ayudarán a la comprensión de las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, que es más común”.

Comentarios de expertos

Nick Fox, profesor del Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres, escribió el siguiente comentario en la revista que acompañó al primer estudio:

“Estos resultados ponen en duda varios aspectos de nuestros modelos sobre la enfermedad de Alzheimer. Sugieren que los cambios neurodegenerativos ocurren más de veinte años antes del inicio de los síntomas, y un poco antes de lo que sugerían estudios anteriores de imágenes cerebrales de individuos en riesgo de enfermedad de Alzheimer hereditaria”.

Bitácora Médica

[Fuente: Medline Plus]

Resumen de los trabajos en The Lancet Neurology (en inglés): http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70228-4/abstract

Acerca de BM

Blog de contenidos multimedia de comunicación médica y de salud.
Venezuela Colombia USA
...