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¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

Estimada Mayo Clinic:

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? ¿Es solo otra manera de hablar del colesterol alto, y cómo se diagnostica?

Respuesta:

La hipercolesterolemia familiar no es lo mismo que un caso típico de colesterol alto. La hipercolesterolemia familiar es una afección heredada que afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol y lleva a la presencia elevada de colesterol en la sangre, además de aumentar significativamente el riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. La hipercolesterolemia familiar se detecta mediante un examen genético y una vez que se la identifica, generalmente se la puede tratar con eficacia.

El colesterol es una sustancia cerosa que está presente en las grasas sanguíneas. Si bien la sangre necesita algo de colesterol para producir células sanas, tener demasiado colesterol puede ocasionar problemas de salud. En las personas con hipercolesterolemia familiar, un gen defectuoso impide al cuerpo extraer el colesterol de la lipoproteína de baja densidad, conocido como LDL (a veces se hace referencia a él como colesterol “malo”).

El exceso de colesterol causa acumulación de placa en las arterias, lo que las estrecha y aumenta la probabilidad de sufrir un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

La mutación genética que causa la hipercolesterolemia familiar se transmite de padres a hijos. Los niños que tienen hipercolesterolemia familiar heredan una copia defectuosa del gen, sea del padre o de la madre. En casos raros, una persona puede heredar una copia alterada del gen tanto del padre como de la madre, lo que deriva en un tipo mucho más grave de la enfermedad.

La hipercolesterolemia familiar es una afección genética relativamente común. En la población general, alrededor de 5% sufre de colesterol alto, según la definición de un colesterol LDL superior a 190 miligramos por decilitro de sangre. De ese grupo, aproximadamente 5% a 7% sufre de hipercolesterolemia familiar.

La hipercolesterolemia familiar puede ser grave y mortal, pero normalmente no provoca síntomas. Si se la deja sin tratar, puede derivan en muerte cardíaca repentina por un ataque al corazón, generalmente antes de los 50 años. Debido a la posible naturaleza asoladora de la enfermedad, es fundamental identificarla y tratarla. Desgraciadamente, muchas personas con hipercolesterolemia familiar no saben que la padecen y los cálculos actuales dicen que la enfermedad solo se ha diagnosticado en alrededor de 10% de los afectados.

Identificar a quién se le deben hacer los exámenes para hipercolesterolemia familiar puede ser difícil. Los investigadores y los médicos discrepan un poco respecto a las pautas para la detección; sin embargo, en lo que todos coinciden es en que cuando se diagnostica a alguien con hipercolesterolemia familiar, todos los parientes de esa persona también deben realizarse los exámenes para la mutación genética de la enfermedad, especialmente los familiares de primer grado, como hijos, padres y hermanos.

Una vez que se diagnostica hipercolesterolemia familiar, el tratamiento normalmente implica tomar medicamentos para bajar el colesterol LDL. Adoptar cambios positivos en el estilo de vida, tales como ingerir una alimentación baja en grasa, hacer ejercicio y mantener un peso corporal sano, siempre es una buena manera de garantizar la salud del corazón y es lo recomendable para quienes tiene hipercolesterolemia familiar.

No obstante, en la mayoría de los casos de hipercolesterolemia familiar, los cambios en el estilo de vida no bastan para bajar el colesterol LDL hasta niveles sanos.

Si le preocupa la posibilidad de que haya hipercolesterolemia familiar en su familia, especialmente si algún pariente sufrió un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular antes de los 50 años, consulte al médico acerca de sus factores de riesgo para la afección y si usted debe realizarse los exámenes.

Fuente: Mayo Clinic

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