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Genética

Científicos crean células madre humanas a través de la clonación

Casi una década después de que el científico coreano, Woo Suk Hwang, anunciara -con certeza- que había logrado clonar 30 embriones humanos con el fin de conseguir nuevas terapias celulares -un resultado que  se reveló después como un gran fraude-, un equipo de biólogos estadounidenses consiguió finalmente ese objetivo largamente esperado: obtener células madre embrionarias humanas a partir de una célula adulta mediante el proceso de trasferencia nuclear, llamado por los especialistas “clonación terapéutica”. Dirigida por Shoukhrat Mitalipov, científico de origen ruso que trabaja en el Centro Nacional de Oregón para la Investigación sobre Primates (ONPRC, según sus siglas en inglés),  la investigación es en realidad una continuación de los estudios que, desde hace años, lleva realizando  y que le condujeron en 2007 a la obtención de células madre de embriones de macacos. Ahora, con la modificación de la técnica empleada en estos monos, ha conseguido dar el salto que muchos científicos habían intentado durante años pero que nadie había logrado. “Nuestros resultados ofrecen una nueva forma de generar células madre de pacientes con tejidos y órganos dañados o deteriorados”, explicó en un comunicado Mitalipov. “Estas células madre -agregó- pueden regenerar y reemplazar a aquellas células dañadas y mejorar enfermedades que ...

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Descifran primer mapa genético de la diversidad humana

Un grupo numeroso de científicos ha logrado descifrar los genomas de 1.092 personas, un trabajo que constituye el primer mapa genético preciso de casi toda la variabilidad humana. El ADN proviene de 14 poblaciones pertenecientes a África, Asia Oriental, América y Europa y con la resolución suficiente para capturar la mayor variabilidad genética, de gran importancia para determinar la salud y la propensión de las enfermedades en cada individuo. El trabajo denominado Proyecto de los 1.000 Genomas es una iniciativa que pretende desvelar las claves que diferencian a un individuo de otro. Este estudio ya finalizó su primera fase y  obtuvo resultados que ofrecen una valiosa base de datos que permitirá explicar la susceptibilidad de algunas personas a enfermar o su reacción a determinados medicamentos. Publicada en la revista Nature, el estudio tiene como objetivo fundamental aplicar plenamente las tecnologías del ADN a la medicina y saber cuáles de las decenas o cientos de miles de variantes genéticas que todo individuo muestra respecto al genoma de referencia —el presentado en 2002, que en realidad pertenecía a un grupo de cuatro personas— son relevantes para la medicina. El trabajo consistió en tomar, de forma aleatoria, las muestras sanguíneas de voluntarios sanos ...

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Hoy se celebra el Día mundial de la Hemofilia

El Día Mundial de la Hemofilia se celebra el 17 de abril de cada año en todo el mundo con el  propósito de promover los protocolos de atención de esta enfermedad y otros trastornos de la coagulación hereditarios. Este año, esta efemérides coincide con el 50º aniversario de la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH). Alain Weill, presidente de la FMH, afirmó que  uno de los mayores beneficios de participar en el este evento mundial es el  reconocimiento de que la comunidad es más poderosa cuando trabaja en conjunto para lograr objetivos de atención oportuna y de calidad para tratar esta enfermedad.  “Personas de todo el mundo festejarán este día y ayudarán a promover la conciencia sobre la necesidad de lograr tratamiento para todos”, señaló. Según afirmó Weill la FMH ha logrado considerables avances para instalar un tratamiento de la enfermedad sostenible en todo el  mundo, mediante la capacitación de expertos en el campo para el diagnóstico y tratamiento  adecuado de los pacientes e instruyendo y  empoderando a personas con trastornos de la coagulación para que tengan vidas más saludables, largas y productivas. “No obstante, todavía queda mucho por hacer para llevar  atención adecuada a todos los pacientes”, dijo Weill. A pesar de ...

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Genómica funcional y medicina molecular del siglo XXI

Durante la última década del siglo pasado, en decenas de laboratorios de investigación científica,  se desarrolló en una aparente calma la carrera que condujo al inicio de una nueva era de la investigación biomédica y de la medicina molecular. Lo cierto es que prestigiosos científicos, como  James Watson, descubridor de la estructura del ADN y ganador del premio Nobel de Medicina  en 1962, o Craig Venter, un excéntrico investigador disidente de la academia, protagonizaban  una frenética competencia. Estos y otros genios-orates trabajaban por un mismo objetivo: la  descripción del primer genoma humano (GH). Entre el 2000 y 2001, luego de años de trabajo y de un emocionante photofinish científico,  finalmente se reportó la información correspondiente al patrimonio genético de la especie humana. Diez años han transcurrido desde entonces y poco o nada se habla en los medios clínicos y académicos del país sobre el alcance de estas investigaciones y sobre la evolución de sus  aplicaciones. ¿Qué representa para la comunidad médica y científica, para los pacientes y para  la población sana la información contenida en el GH? Para decepción de quienes todavía asumen ingenuamente que la descripción del GH constituye el último eslabón en la comprensión de la genética humana, ...

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