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Genética

Proyecto Fisioma: conocimiento integrado

El estudio de los seres vivos y, particularmente, el ser humano ha sido tradicionalmente subdividido de diversas maneras: por disciplinas (anatomía, fisiología, bioquímica, patología, etc.), especialidades (cardiología, cirugía, reumatología, inmunología, etc.), subsistemas (cardiovascular, digestivo, nervioso, respiratorio, etc.), nivel de organización o escala dimensional (biología molecular, biología celular, etc.) y realizado con un enfoque reduccionista. Los seres vivos son sistemas complejos. En un sistema el todo es más que la suma de las partes debido a las relaciones e interacciones que existen entre ellas. El todo tiene propiedades que no es posible conocer sólo con el análisis aislado de las partes. Para elevar el nivel de comprensión se requiere complementar las investigaciones convencionales (subdivididas) con un enfoque integrativo, de sistemas dinámicos, que permita combinar observaciones, teorías y predicciones a través de múltiples escalas de tiempo, espacio y niveles de organización aplicando los avances tecnológicos y conceptuales derivados de las matemáticas y las ciencias de la información y la computación. La integración del conocimiento acerca del cuerpo humano es un desafío para la medicina y la biología y se espera que contribuya significativamente a fomentar la salud, mejorar la calidad de vida y obtener soluciones preventivas o terapéuticas para problemas complejos como ...

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Nacer y vivir con espina bífida

La espina bífida es un defecto de nacimiento grave que ocurre en la columna vertebral del bebé. Común en muchos países, se trata de uno de los defectos congénitos que causan discapacidades permanentes. La espina bífida se presenta en las primeras semanas del embarazo, cuando -por lo general- la  mujer no sabe que está embarazada. Sucede cuando la columna vertebral no se cierra por completo y, como consecuencia, la médula espinal y los huesos de la columna no se forman adecuadamente. Producto de esta enfermedad, el bebé nace con un saco de líquido que sobresale por una abertura de la espalda. Casi siempre, en ese saco se encuentra parte de la médula espinal que está dañada. La mayoría de los niños que nacen con este defecto congénito podrán tener una vida productiva, aunque con frecuencia presentarán discapacidades de por vida. Algunos de los problemas que puede tener una persona que nace con espina bífida son: No poder mover sus extremidades inferiores Pérdida de control de la vejiga y de los esfínteres (algunos tendrán que utilizar ropa protectora, otros aprenderán formas distintas de vaciar la vejiga y los intestinos) Acumulación de líquido y presión en el cerebro (hidrocefalia), la cual se ...

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Las promesas de la medicina genómica personalizada

El interesante  y conmovedor artículo de Gina Kolata, escritora y periodista científica del influyente periódico estadounidense The New York Times, publicado en ese diario el domingo 8 de julio de 2012, titulado “Juego Genético. Vislumbre del futuro en el tratamiento de la leucemia”, nos narra magistralmente el trágico caso de un paciente con una leucemia linfoblástica aguda en su fase terminal. Lo especial del caso es que el enfermo de esta gravísima enfermedad es un joven y talentoso médico, el doctor Lukas Wartman, quien paradójicamente ha dedicado su vida y esfuerzos a la investigación del cáncer y trabaja actualmente en el Instituto del Genoma de la Washington University de St. Louis. Años atrás decidió cambiar lo que creía que era su vocación, la veterinaria (como su abuelo) por la carrera médica, motivado por unas pasantías hospitalarias que como estudiante realizó en las vacaciones de verano y se sintió fascinado con la problemática del cáncer y decidió estudiar medicina y dedicarse a la investigación de esa terrible enfermedad. Fue a fines de 2002, en su último año en la Escuela de Medicina de la Washington University de St. Louis, que cuando iba a entrevistarse como aspirante al programa de residencias de ...

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Salud predictiva

Un descubrimiento científico, de pocas semanas atrás, abrió las compuertas de la salud predictiva. La predicción es la antesala a la prevención de muchas enfermedades y, por ende, a la extensión de la vida sana y de alta calidad. Ahora que se puede vivir cien años, bueno, bienvenida sea la salud predictiva para tomar previsiones a tiempo y disfrutar esos años postreros cuando llegue la ocasión. A comienzos de este siglo ya era conocida la secuencia del genoma humano, con escasamente 20.687 genes que corresponden al 1,5% del ADN celular. Al resto, se le llamó “basura”, solo que desde septiembre 2012 sabemos cuál es la verdad. Ese noventa y tanto por ciento contiene el material genético que controla a los veintipico mil genes del 1,5% de todo el genoma. Se trata de un enorme tablero de millares de suiches que se combinan entre sí para que el cuerpo humano se desarrolle y ande bien, o mal según resulten las señales de control. Lo extraordinario es que el 7 de septiembre la revista Science (337, 1190, 2012) publicó un estudio multinacional liderado por científicos de la Universidad de Washington, que demuestra cómo actúan esos suiches para marcar las probabilidades de tener ...

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La promesa de los telómeros

La investigación científica nos ofrece a diario nuevas rutas para avanzar en el conocimiento de las enfermedades e incluso las maneras de prevenirlas, que es siempre la mejor y menos costosa de las estrategias a seguir. Pero no hay nada que desafíe más la imaginación que lo relacionado con enlentecer el envejecimiento. Sabemos, por experiencia, que no todas las personas envejecen de igual manera, atenidas exclusivamente al factor tiempo, y que coexisten, por así decirlo, un reloj “cronológico” y otro “biológico”. Se sabe que el tabaco, el exceso de alcohol, el estrés físico o mental, la ingesta de alimentos poco saludables, la falta de ejercicio físico, la obesidad, la exposición excesiva al sol, las enfermedades como la diabetes y otros muchos factores externos pueden acelerar el proceso de envejecimiento. En una sociedad que, gracias entre otros a los avances en higiene y medicina, envejece a ojos vista, el interés por todo lo que se relacione con el enlentecimiento de la vejez cobra importancia a diario, ya que representa un mercado de elevado crecimiento y con potencial económico. Desde los tiempos más remotos, la búsqueda del llamado “elixir de la juventud” ha sido una quimera inalcanzable y en tiempos más recientes ...

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