Genética

Medicina genómica, nueva alternativa contra enfermedades

Descubrir el secreto de cómo funciona la vida y entender el desarrollo de las enfermedades han sido temas clave que han cautivado a los científicos durante años; esta curiosidad ha traído importantes descubrimientos que han ayudado a la humanidad a entender lo que es el Genoma.

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Relación entre una anemia poco frecuente y el cáncer

Investigadores del Grupo de Supresión Tumoral del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de Madrid-España, liderado por Manuel Serrano, han descubierto los mecanismos moleculares que condicionan la predisposición al cáncer de los pacientes con anemia Diamond-Blackfan (ADB). Para ello, han creado el primer modelo animal que recapitula características clave de este tipo de anemia en humanos, incluida la alta susceptibilidad al cáncer. El hallazgo, que se publicaba ayer en la revista Cell Reports, podría ayudar a mejorar los tratamientos que existen en la actualidad para esta enfermedad, los cuales, aunque resuelven los trastornos hematológicos, no evitan la mayor predisposición al cáncer. La ADB es un raro tipo de anemia que afecta a cinco personas por cada millón. Se caracteriza por trastornos de la sangre, baja estatura y malformaciones en el corazón, el paladar y las manos. Estudios observacionales previos habían detectado que en torno a un 20% de estos pacientes desarrollan diferentes tipos de cáncer a lo largo de los primeros 46 años de vida; en particular linfomas —tumores de la sangre—, pero también tumores sólidos como cáncer de colon, osteosarcomas y cánceres ginecológicos. Otros estudios habían desarrollado modelos animales que recapitulaban las características propias de esta anemia, pero no ...

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Sobrecarga de hierro: afección poco conocida

La hemocromatosis, como también se conoce, describe a un grupo de patologías causadas por el exceso de hierro en el organismo, que uede deberse a enfermedades genéticas que afectan a la capacidad de absorción de este mineral

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