Home | Especialidades médicas | Otros | Genética | ¿Conoce cómo se rescató una idea que está a la vanguardia?

¿Conoce cómo se rescató una idea que está a la vanguardia?

En 1809, el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck publicó Philosophie Zoologique en la que propuso que los animales se adaptan rápidamente a su entorno y luego transmiten esas adaptaciones a su progenie.

El ejemplo clásico para explicar su hipótesis, conocida también como la teoría de la transformación o sencillamente Lamarckismo, era que las jirafas heredaron largos cuellos de sus antepasados que se fueron extendiendo para alcanzar las hojas de los árboles más altos.

Pero en 1859 la evolución lamarckiana fue eclipsada cuando Charles Darwin publicó su “Teoría de la evolución por selección natural”, que decía que los rasgos se adquieren a lo largo de muchas generaciones a medida que se transmiten cambios genéticos aleatorios que resultan ser beneficiosos.

Lamarck: Una jirafa estira su cuello para alcanzar comida arriba, el cuello de esa jirafa se hace más largo porque lo usa mucho la descendencia de esa jirafa hereda su largo cuello.

Darwin: Una jirafa con un cuello más largo puede llegar a la comida en lo alto, esa jirafa tiene más probabilidades de obtener suficiente comida para sobrevivir y reproducirse la descendencia de esa jirafa hereda su largo cuello.

¿Qué pasó?

Como todas las teorías científicas, hasta las de Darwin son provisionales y sujetas al cambio, y en esta ocasión ese cambio empezó en una remota población situada en el Círculo Ártico de Suecia llamada Överkalix. Inaccesible y remoto, estuvo aislado del resto de mundo durante la mayor parte de su historia. Y, crucialmente, tiene unos archivos únicos.

Lo que los hace singulares es que son muy detallados. Lo que los hace significativos es que no solo registraban nacimientos y muertes, sino también información sobre otros aspectos de esa sociedad, como las pérdidas de cosecha y hambrunas, a las que el poblado había sido particularmente vulnerable debido a su ubicación.

Lars Olov Bygren, un experto en salud y nutrición preventiva del mundialmente famoso Instituto Karolinska, es uno de los que puede rastrear a sus ancestros de Överkalix hasta 1475, y cuando examinó los archivos, en busca de una conexión entre malnutrición y salud, se topó con algo curioso.

Parecía que el efecto de las hambrunas se extendía por casi un siglo, afectando a personas que nunca las habían experimentado en carne propia. Si eso era cierto, las generaciones pasadas y las futuras podrían estar vinculadas de maneras que nadie había imaginado.

En busca de alguna explicación al fenómeno, Bygren le envió su investigación al geneticista Marcus Pembrey, del University College London. El trabajo que hicieron los convenció de que la historia enterrada en el cementerio de Överkalix probaba eso que no había sido imaginado.

Encontraban madres e hijas, abuelos y nietos, conectando gente separada por siglos, y los archivos les proporcionaban detalles sobre sus nacimientos y muertes, así como el estado de las cosechas a lo largo de años.

Hasta entonces, la herencia era solo cosa de genes, de secuencias de ADN. Sospechaban que podían demostrar que la herencia era más que eso. Bygren y Pembrey eran parte de una banda de científicos que se atrevió a desafiar a la ortodoxia.

En el momento de la concepción, hay una combinación de información, la genética convencional siempre creyó que nuestra herencia quedaba escrita en piedra en el momento de la concepción.

En ese instante, cada uno de nosotros recibimos un conjunto de cromosomas de nuestro padre y madre. En ellos estaban los genes, secuencias codificadas de ADN, la unidad básica de la herencia.

Después de la concepción, se asumía que nuestros genes quedaban bajo llave dentro de cada célula de nuestro cuerpo, protegidos e inmutables por nuestro estilo de vida. Los padres y abuelos solo pasaban genes, no experiencias.

En la década de 1980, Pembrey era el director del Departamento de Genética Clínica del Hospital de Great Ormond Street para Niños, en Londres, donde constantemente trataban familias que no se ajustaban a esas directrices.

“Chequeábamos los cromosomas en busca de razones para problemas, pero encontrábamos que eran normales. Ante eso, tienes que usar la imaginación para encontrar cuál podía ser la causa. La querías encontrar porque las familias necesitaban ayuda”, le dijo a la BBC en 2013.

Tratando niños enfermos es aún más difícil no encontrar respuestas. Hubo dos enfermedades genéticas que le llamaron particularmente la atención:

Síndrome de Angelman, que muestra síntomas clínicos de movimientos bruscos, poco o nada de habla y una personalidad muy feliz.

Síndrome de Prader-Willi, los pacientes son muy flácidos en la infancia y desarrollan un apetito insaciable asociado con la obesidad en la vida posterior.

Descubrió que estas dos enfermedades completamente diferentes eran causadas por la misma alteración genética, una leve supresión en el cromosoma 15. Lo que era aún más notable era que si era heredado de la madre, el niño tenía el síndrome de Angelman; si venía del padre, el niño tenía el síndrome de Prader-Willi. Este fenómeno señalaba que el cromosoma de alguna manera “conocía” su origen.

Lo que los abuelos habían sufrido seguía afectando a los nietos. Lo primero que Bygren y Pembrey descubrieron en los archivos del municipio sueco fue que la expectativa de vida de los nietos se veía directamente afectada por la dieta de los abuelos.

La diabetes infantil fatal a menudo estaba asociada con el padre del padre, quien había vivido durante un período en el que el suministro de alimentos era reducido, en un desarrollo posterior, los registros revelaron que el desencadenamiento del efecto transgeneracional dependía del momento en la vida de los abuelos en el que la comida escaseó.

En el caso del abuelo, la salud del nieto era afectada negativamente si la hambruna había ocurrido justo antes de la pubertad del abuelo; en el de la abuela, si había ocurrido cerca del momento de la concepción. En ambos casos se trataba de momentos cruciales en el desarrollo de la esperma y el óvulo.

¿Epigenética?

Las observaciones indicaban que la información ambiental, en este caso el suministro de alimentos, se estaba imprimiendo en el ADN de los espermatozoides y los óvulos, proporcionando una fuerte evidencia de que la herencia epigenética ocurría en los humanos.

¿Recuerdas que las investigaciones indicaban el cromosoma de alguna manera “conocía” su origen?

Durante la producción de espermatozoides u óvulos, un cambio químico producía la misma secuencia de ADN en cada cromosoma con diferentes propiedades funcionales. A eso se le llamó “impresión genómica”. Estos eventos pueden conducir a la activación o desactivación de un gen particular, y este es el principio central que subyace a la epigenética.

En esa remota población del norte de Suecia se encontró la primera evidencia de la radical idea. Con el tiempo más evidencia se fue apilando y, eventualmente, la idea fue aceptada. En 2017, si haces una búsqueda en Google de “epigenetics”, contando solo el mes pasado arroja unos 89.000 resultados.

Entre ellos encontrarás que, por ejemplo, Nature, una de las más prestigiosas revistas científicas a nivel mundial, tiene un apartado dedicado especialmente a esta relativamente nuevo campo de las ciencias de la vida. Con efectos amplios y potentes en muchos aspectos de la biología y un enorme potencial en la medicina humana, la epigenética ya juega un rol importante en los tratamientos más avanzados contra enfermedades como el cáncer.

Fuente: bbc.com

Acerca de BM

Blog de contenidos multimedia de comunicación médica y de salud.
Venezuela Colombia USA
...